L’emofilia è una malattia genetica che si manifesta con insufficienza dell’emostasi ed è causata da deficit di fattore VIII (emofilia A), IX (emofilia B) o XI (emofilia C) della coagulazione.
I geni per i fattori VIII e IX si trovano sul cromosoma X, quindi l‘emofilia A e l’emofilia B sono malattie genetiche ereditarie recessive per via diaginica. Questi due tipi di emofilia colpiscono quasi esclusivamente i maschi che, avendo un solo cromosoma X, hanno un solo gene per quei fattori. I figli maschi di una portatrice di emofilia A o B hanno il 50% delle possibilità di essere emofilici mentre le figlie hanno il 50% delle possibilità di essere portatrici. Le figlie di padri con emofilia A o B sono tutte portatrici, mentre i figli maschi sono tutti non emofilici. Le pochissime donne con emofilia A o B sono figlie di padre emofilico e madre portatrice. La sintomatologia che si manifesta è analoga in questi due tipi di emofilia e consiste in episodi di sanguinamento, formazione di lividi, emorragie interne e articolari (emartri, che possono portare ad artropatia cronica e disabilità). La gravità dei sanguinamenti è legata ai livelli dei fattori VIII e IX che si riescono a produrre.
L’emofilia C, invece, è una malattia genetica autosomica dominante che, quindi, colpisce indifferentemente entrambi i sessi; l’anomalia genetica risiede sul cromosoma 4. La sintomatologia non è correlata ai livelli plasmatici del fattore XI e di solito non comprende sanguinamenti spontanei.
Si riconosce anche una forma di emofilia A acquisita (non ereditaria) dovuta alla sviluppo di autoanticorpi inibitori nei confronti del fattore VIII in pazienti con geni per il fattore VIII normali.
Terapia dell’emofilia
Attualmente il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione di un farmaco emoderivato o ricombinante contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l’emofilia sono:
- la terapia al bisogno, cioè al momento del sanguinamento;
- la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore coagulativo carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti.
La Federazione Mondiale dell’Emofilia raccomanda la profilassi come terapia ottimale in quanto può impedire l’emorragia e la distruzione delle articolazioni.
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