Il rene policistico autosomico dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) è una malattia ereditaria monogenica caratterizzata dalla formazione di cisti contenenti liquido nei tubuli di alcuni nefroni di entrambi i reni. I reni appaiono così ingranditi e subiscono alterazioni strutturali e funzionali che, nella metà dei casi, portano allo stadio finale della malattia entro i 60 anni comportando la necessità di una terapia sostitutiva della funzione renale (RRT) attraverso la dialisi o il trapianto del rene.
L’età di esordio è variabile, ma, nella maggior parte dei casi avviene dopo i 30 anni.
L’ aumento delle dimensioni del rene (volume renale totale, TKV) indica in modo continuo e quantificabile la progressione della malattia.
Le cisti sono costituite da uno strato epiteliale iperproliferante che secerne il liquido contenuto nelle cisti stesse.
Frequentemente, l’ADPKD è associata a ipertensione arteriosa, dovuta alla compressione dei vasi da parte delle cisti e dal conseguente aumento dell’attività del sistema renina-angiotensina-aldosterone. In alcuni casi, si verifica calcolosi. I pazienti affetti da ADPKD manifestano dolore cronico e acuto, infezioni ricorrenti del tratto urinario (UTI) e presenza di sangue nelle urine (ematuria).
Possono, inoltre, presentarsi manifestazioni extrarenali a carico del fegato (cisti epatiche), del colon (diverticolosi), del cuore (prolasso della valvola mitrale), del SNC (aneurismi cerebrali), del pancreas.
Il rene policistico autosomico dominante può essere correlato alla mutazione di due geni diversi: PKD1, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16, che codifica per la policistina-1 e PKD-2, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 4, che codifica per la policistina-2. Le policistine 1 e 2 sono glicoproteine la cui perdita di funzione determina la formazione delle cisti.
