L’emofilia A è una malattia di origine genetica causata dalla ridotta o assente attività del fattore VIII della coagulazione, proteina necessaria per la normale emostasi. Nei soggetti sani, in caso di sanguinamento, il fattore VIII agisce da cofattore per i fattori della coagulazione IXa e X, determinando un passaggio fondamentale per la coagulazione del sangue e quindi l’interruzione dell’emorragia.
L’emofilia A può essere causata da diversi tipi di mutazioni del gene F8 (Xq28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione, localizzato sul cromosoma X. Trattandosi di un carattere recessivo, la manifestazione della malattia si verifica quasi esclusivamente nei maschi.
Sintomi dell’emofilia A
La sintomatologia è caratterizzata da sanguinamenti prolungati ed eccessivi in seguito a eventi traumatici anche lievi e da emorragie spontanee tanto più frequenti e gravi quanto più è ridotta la produzione del fattore VIII o alterata la sua struttura. Le emorragie possono verificarsi in tutti i distretti corporei, soprattutto a livello articolare e muscolare, ma anche oculare, oro-faringeo, cerebrale ecc. Si possono verificare emartri, che spesso causano dolore, gonfiore cronico, deformità, mobilità ridotta e, a lungo termine, danni articolari anche irreversibili.
Diagnosi dell’emofilia A
La diagnosi differenziale rispetto ad altre anomalie della coagulazione è possibile attraverso la verifica del tempo di tromboplastina parziale. Rispetto alla forma B, la tipizzazione è effettuata attraverso il dosaggio dei fattori della coagulazione.
Trattamento dell’emofilia A
Infusioni profilattiche del fattore VIII sostituiscono temporaneamente il fattore della coagulazione necessario per controllare il sanguinamento e prevenire nuovi episodi emorragici. La terapia sostitutiva può essere effettuata anche in seguito a emorragie (terapia a domanda).
Il sistema immunitario, tuttavia, può sviluppare anticorpi inibitori che interferiscono con l’azione della terapia sostitutiva. Infatti questi si legano al prodotto sostitutivo del fattore VIII e ne bloccano l’efficacia, rendendo difficile, se non impossibile, ottenere un livello di fattore VIII sufficiente a controllare il sanguinamento.
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