L’emofilia A acquisita è una malattia emorragica ultra-rara (1.5 casi / 1 milione di abitanti) nella quale pazienti con geni per il fattore VIII normali sviluppano autoanticorpi inibitori nei confronti del fattore VIII. Questi autoanticorpi neutralizzano il fattore VIII umano circolante creando quindi un deficit di fattore VIII disponibile.
L’emofilia A acquisita è caratterizzata da gravi manifestazioni emorragiche e alterazioni dei test della coagulazione in soggetti senza precedenti personali o familiari di patologia coagulativa.
Tale condizione si distingue nettamente dallo sviluppo di inibitori (alloanticorpi) in pazienti con deficit congenito di fattore VIII (emofilia A congenita o ereditaria) per:
- epidemiologia,
- diagnosi,
- clinica,
- trattamento.
Gli emartri sono notevolmente più rari rispetto ai pazienti con emofilia A ereditaria.
I pazienti con emofilia A acquisita presentano spesso gravi emorragie nei tessuti molli e a livello delle mucose (epistassi, emorragie gastrointestinali, ematuria).
Talvolta la malattia esordisce in maniera drammatica con emorragia cerebrale.
La mortalità legata alla patologia varia dall’8 al 22%, a seconda delle casistiche.
Secondo i dati pubblicati nel Registro Europeo dell’Emofilia Acquisita (EACH2) l’età mediana dei pazienti con emofilia A acquisita alla diagnosi è di 74 anni. Infatti, è una patologia estremamente rara nei bambini e incrementa significativamente dopo i 65 anni. Tuttavia, si trova un picco di casi nell’intervallo di età tra i 20 e i 40 anni, ovvero quando l’emofilia A acquisita appare associata alla gravidanza.
La diagnosi dell’emofilia A acquisita
La diagnosi è spesso difficile dal momento che l’anamnesi personale e familiare del paziente è negativa per patologie emorragiche pregresse, con conseguente ritardo diagnostico.
La diagnosi di emofilia viene posta con la dimostrazione di un isolato allungamento dell’APTT, non corretto incubando il plasma del paziente con uguali volumi di plasma normale, associato a una riduzione dei livelli di fattore VIII e al rilevamento di un inibitore anti-FVIII in un individuo senza storia familiare o personale di sanguinamento.
Condizioni associate all’emofilia A acquisita
Le condizioni più frequentemente associate allo sviluppo di autoanticorpi anti-FVIII sono:
- la gravidanza,
- le malattie autoimmuni quali l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la miastenia gravis, patologie autoimmuni della tiroide,
- le neoplasie solide (prostata, rene, polmone, colon) ed ematologiche (leucemia linfatica cronica e linfomi),
- malattie dermatologiche (pemfigo, psoriasi, dermatite esfoliativa),
- malattie infiammatorie croniche dell’intestino.
Inibitori anti-FVIII sono stati segnalati anche in seguito a somministrazione di farmaci (interferone, penicillina, sulfamidici).
Circa il 50% degli autoanticorpi anti-FVIII si sviluppa spontaneamente senza che sia identificata una patologia sottostante.
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