Il carcinoma della mammella è la neoplasia più diffusa tra le donne in Italia, rappresentando il 30,3% di tutti i tumori femminili (dati AIOM-AIRTUM, 2020). Negli ultimi anni, si è registrato un lieve aumento dei casi, in particolare tra le giovani donne. Tuttavia, grazie ai progressi nella diagnosi precoce e ai continui miglioramenti terapeutici, il tasso di guarigione ha raggiunto l’87%, soprattutto quando il tumore viene individuato in fase iniziale (fonte: Humanitas). Per approfondire questo tema, abbiamo intervistato Sergio Carnevale, medico chirurgo e specialista in Anatomia Patologica.
Quali sono gli esami di screening raccomandati per la diagnosi precoce del tumore al seno e a che età è consigliato iniziare a farli?
Lo screening nella popolazione generale è costituito dalla mammografia, uno studio radiologico dedicato, capace di identificare le lesioni mammarie prima della loro manifestazione clinica. Lo screening è diretto alle donne tra i 50 ed i 69 anni, ma in alcune Regioni si sta ampliando la fascia, portandola tra i 45 e i 74 anni, con cadenze diverse. Lo screening è un esame rapido, non invasivo e di modesto fastidio. Esistono inoltre screening dedicati a particolari fasce di popolazione, come le persone con mutazioni note dei geni BRCA e le persone che hanno ricevuto radioterapia toracica.
La familiarità che ruolo ha per il tumore al seno?
La familiarità è centrale, sia per quanto riguarda le famiglie con mutazioni note di BRCA che in un quadro più ampio, considerando il gran numero di alterazioni genetiche germinali che possono giocare un qualche ruolo nella genesi del tumore. Donne con parenti stretti che sviluppano un tumore della mammella sotto i 50 anni di età dovrebbero essere informate della possibilità di fare un test genetico per le mutazioni di BRCA, in quanto se portatrici di mutazioni, possono essere trattate preventivamente con la mastectomia bilaterale e l’ovariectomia bilaterale, in quanto il gene gioca un ruolo anche nella genesi del carcinoma ovarico.
Quali abitudini di vita quotidiana possono ridurre il rischio?
Sicuramente giocano un ruolo il fumo e il sovrappeso. Viene tuttora discusso il ruolo dell’alcool. Anche l’uso prolungato della terapia ormonale aumenta il rischio di sviluppare un tumore della mammella.
Quali sono i segnali e i sintomi più comuni a cui prestare attenzione per individuare eventuali anomalie nel seno?
La più frequente manifestazione clinica è la comparsa di un nodulo palpabile, normalmente riscontrato dalla paziente stessa. L’autopalpazione, se correttamente eseguita, è un ottimo strumento per riconoscere noduli anche di piccole dimensioni. Ovviamente lesioni in stadio più avanzato si mostrano con quadri più catastrofici, come l’arrossamento della cute della mammella con l’aspetto “a buccia d’arancia”, l’ulcerazione, il sanguinamento (anche dal capezzolo), la comparsa di noduli duri in sede ascellare.
Ora parliamo di ricerca, può dirci quali sono le sperimentazioni in corso?
La ricerca è molto attiva sia sul versante della ricerca di base, dove si tentano di identificare molecole coinvolte nella genesi del tumore con l’intento di bersagliarle con nuove “terapie personalizzate”, sia sull’utilizzo di nuove tecnologie per la diagnosi precoce, come l’analisi integrata con l’Intelligenza Artificiale delle immagini radiologiche. Non ultimo, la ricerca in ambito farmaceutico e l’approfondimento delle conoscenza in termini di risposta alle terapie e della ricerca di nuovi fattori prognostico-predittivi oltre a quelli già in uso. Oltre all’introduzione nella pratica clinica dell’immunoterapia in casi selezionati, abbiamo anche ottenuto nuove informazioni su “vecchi” marcatori prognostico-predittivi, come HER2, potendo modificare il paradigma di approccio terapeutico anche grazie all’approvazione dell’uso dei PARP inibitori in contesti non solo legati alle mutazioni di BRCA.
L’AI può fornire, secondo Lei, un supporto alla ricerca? In che modo?
L’uso delle AI sta già diventando realtà nei contesti di ricerca, proprio nel tentativo di esaminare pattern che ad oggi sfuggono alla semplice analisi umana, e può giocare un ruolo importante nella sviluppo di strategie integrate di prevenzione o di scelta della terapia più appropriata. Ad oggi i risultati sono limitati, ma visto l’enorme sviluppo in altri campi possiamo ben sperare anche in questo settore.
